Neuronale Zeroidlipofuszinose 2 (NCL-2) ISAG In den zuvor beschriebenen Fällen

In den zuvor beschriebenen Fällen lebten betroffene Hunde mehr als 3 Jahre nach der Diagnose

Mutation: T-Box Gen

behält jedoch während ihres Lebens noch eine gewisse Sehkraft

Hämophilie A ist eine monogene X-chromosomal rezessive Blutungsstörung

Neuronale Zeroidlipofuszinose 2 (NCL-2) ISAG In den zuvor beschriebenen FällenNeuronale Zeroidlipofuszinosen (NCLs) sind eine Gruppe von erblichen Krankheiten, die durch fortschreitende neuronale Degeneration und Ansammlung von autofluoreszierenden zytoplasmatischen Einschlssen im Gehirn, in der Netzhaut und in anderen Geweben gekennzeichnet sind. Klinische Symptome und der Verlauf der Krankheit umfassen erhhte Reizbarkeit, mit der Mglichkeit von Aggressionsausbrchen, Halluzinationen, Hyperaktivitt und Krampfanfllen. Die